Manejo anestésico de una gestante con síndrome de Morquio / Anesthetic Management for a pregnant woman with Morquio syndrome Sobre los autores:

Introducción: El síndrome de Morquio es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al metabolismo de los glúcidos, lo que genera incapacidad para romper los enlaces de las cadenas largas de glucosamiglicanos, esto provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos tejidos del cuerpo humano. Objetivo: Describir el manejo anestésico de una gestante con síndrome de Morquio. Presentación del caso: Gestante primigesta de 30 años de edad, de raza negra, de 103 cm de estatura y 33 Kg de peso. Acude a consulta preoperatoria por presentar embarazo a término, baja talla y se realizó interrupción del embarazo por vía alta. Se procede a la valoración preanestésica donde se recoge antecedentes de enfermedad genética e ingreso previo por presentar cifras elevadas de tensión arterial. La paciente padecía de alergia a la dipirona. Conclusiones: Los pacientes con mucopolisacaridosis tienen una alta incidencia de dificultad para la ventilación y la intubación endotraqueal asociada con insuficiencia cardiopulmonar. La afectación de la columna presenta dificultades adicionales para los anestesiólogos. Cualquier cirugía electiva requiere una evaluación preoperatoria de los factores de riesgo anestesiológicos y la disponibilidad de un espectro de equipos para el manejo de las vías respiratorias. La anestesia debe ser realizada por un equipo con experiencia en el manejo de la vía aérea(AU)

Introduction: Morquio syndrome is an autosomal recessive hereditary disease that affects, to different extents, carbohydrate metabolism, which obstructs the ability to break bonds of long chains of glycosaminoglycans, causing mucopolysaccharides accumulation in different tissues of the human body. Objective: To describe the anesthetic management of a pregnant woman with Morquio syndrome. Case presentation: This is the case of a 30-year-old primigravid pregnant woman, of black skin, 103 cm of height and 33 kg of weight. She came for preoperative consultation because she was pregnant at term and had low body size; the pregnancy was terminated through the abdominal route. A preanesthetic assessment was performed, which permitted to observe a history of genetic disease and previous admission for high blood pressure. The patient was allergic to dipyrone. Conclusions: Among patients with mucopolysaccharidosis, there is a high incidence of difficulty for ventilation and endotracheal intubation associated with cardiopulmonary insufficiency. Spinal involvement represents additional difficulties for anesthesiologists. Any elective surgery requires preoperative assessment of anesthesiologic risk factors and the availability of a spectrum of airway management equipment. Anesthetic managment should be performed by a team experienced in airway management(AU)

Síndrome de Morquio, enfermedad de interés para la odontopediatría: presentación de un caso / Morquio syndrome, a disease of interest for pediatric dentistry: case report

El Síndrome de Morquio es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos se caracteriza principalmente por estatura corta y afectación ósea grave, pero el coeficiente intelectual es normal. La prevalencia es rara se estima que afecta a uno de cada 200.000 nacimientos hombres y mujeres por igual. La MPS IV A y B son enfermedades autosómicas recesivas con esto queremos decir que ambos progenitores son portadores del mismo gen afectado el cual se encuentra alterado produciendo así una deficiencia en la producción de la enzima. Las manifestaciones esqueléticas en esta displasia son retardo en el crecimiento, hipoplasia del odontoides, cifosis toracolumbar, displasia de cadera, genu valgo, manchas cutáneas y laxitud articular, en cuando a cuestiones dentales tenemos: el esmalte es delgado, rugoso e hipoplásico afectando dientes deciduos como permanentes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 8 años 3/12 presentando MPS el cual requiere un protocolo de rehabilitación lo cual se realiza en el área de odontopedriatría del Hospital del Niño DIF.

Morquio syndrome is a mucopolysaccharide storage disorder is mainly characterized by short stature, severe bone involvement, but IQ is normal. The prevalence is rare is estimated to affect one in every 200,000 births men and women alike. The MPS IV A and B are autosomal recessive diseases with this we mean that both parents are carriers of the same gene affected which is altered thus producing a deficiency in the production of the enzyme. The skeletal manifestations in this dysplasia are growth retardation, hypoplasia of the odontoid, thoracolumbar kyphosis, hip dysplasia, genu valgus, skin blemishes and joint laxity, then dental issues are: the enamel is thin rugged and hypoplastic affecting deciduous theeth as permanent. The case of a male patient presenting eight years 3/12 MPS which requires a rehabilitation protocol which is done in the dental area of Hospital del Niño DIF is presented.

Síndrome de morquio (mucopolisacaridosis tipo IV) y embarazo / Morquio syndrome (Mucopolysaccharidosis type IV) and pregnancy

Se presenta el caso de una paciente embarazada, portadora de Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV), que evoluciona con polihidroamnios y disnea. Se comenta el manejo y resolución del caso.

Manejo anestésico en el síndrome de morquio: a propósito de un caso? / Handing anesthesic in the morquioïs syndrome: a purpose of a case?

El síndrome de morquio (mucopolisacaridosis IV) clasificado como una condrodistrofia, caracterizado por múltiples deformidades invalidantes de vértebras y costillas, inteligencia normal y alta incidencia de insuficiencia aórtica; la hipoplasia odontoidea puede resultar en inestabilidad cervical con paraplejía y comprensión de la médula espinal como una complicación mayor. La deformidad torácica y debilidad neurológica lleva a infecciones pulmonares crónicas, síntomas de disnea exacerbadas con el esfuerzo y tolerancia baja al ejercicio. Caso clínico: mujer de 34 años de edad con síndrome de morquio y hemorragia uterina disfuncional admitida en el Servicio de Ginecología, para histerectomía abdominal total. La paciente cursa con insuficiencia cardíaca congestiva y enfermedad pulmonar crónica cardíaca mixta. La evaluación de la función pulmonar preoperatoria reveló severa restricción. El tratamiento crónico incluyó 12,5 mg de Captopril, 12,5 mg de Tiazida, 2 pulverizaciones de Fenoterol, 5 mg de Dinitrato de isosorbide, para ayudar a la función cardiopulmonar. La hemoglobina fue de 11,1 gr por ciento y el hematocrito fue de 35,3 por ciento, el procedimiento se realizó bajo monitoreo de rutina. La técnica planificada: fue inducida por propofol, fentanyl, vecuriano, óxido nitroso/oxígeno; la intubación endotraqueal fue realizada sin complicaciones. El procedimiento progresó sin problemas. Posoperatoriamente la paciente se llevó despierta a sala de cuidados posoperatorios, respirando espontáneamente y obedeciendo órdenes verbales